نقش سونوگرافی در تشخیص سندروم داون وسایرتری زومی ها در دوران حاملگی
سندروم داون شایعترین نقص تولد در ایالات متحده امریکاست.اولین بار در سال 1866 توصیف شد وlangdon down John پزشکی بود که اولین بار آنراشناسائی کرد.در ایالات متحده امریکا، سندروم داون از هر 800 کودک یک مورد اتفاق می افتد و6000 تولد در هرسال از سندروم داون وجود دارد.
با وجودی که با افزایش سن مادر تولد کودکان مبتلا به سندروم داون افزایش می یابد، بیشتر کودکان بدنیا آمده مبتلا به سندروم داون از زنان زیر 35 سال متولد می شوند چون میزان باروری در این سن بیشتر است.80%کودکان با سندروم داون از زنان زیر 35 سال بدنیا می آیند.
|
Mother’s age |
Chances of having child with Down syndrome |
|
20 |
1 in 1,600 |
|
25 |
1 in 1,300 |
|
30 |
1 in 1,000 |
|
35 |
1 in 365 |
|
40 |
1 in 90 |
|
45 |
1 in 30 |
در شیوه جدید،یک بررسی سونوگرافی که شامل اندازه گیری ضخامت زیرپوست پشت گردن جنین می باشد و nuchal translucency (NT )نامیده می شود انجام می شود وهمزمان یک آزمایش از خون مادر انجام می شود تا میزان یک پروتئین بنام PAPP-A ویک هورمون بنام گنادوتروپین جفتی انسان(HCG )اندازه گیری شودکه درهفته 11 حاملگی می تواند87%مواردبیماری را تشخیص دهد.در صورت مثبت بودن این آزمون ها،آنگاه برای تشخیص قطعی ،آمینوسنتز انجام می شود.
اندازه گیری NT در هفته 5/11 -5/13 هفته بارداری:
نتیجه آزمایش حدود 5% از جنین های آزمایش شده، ممکن است نشان دهد که ریسک فزاینده جهت سندروم داون دارند.اکثراین نوزادان مشکلی نخواهند داشت اگر آزمایشNT بدون آزمایش خون مادر انجام شودحدود 75%از نوزادانی که مشکل مغزی ویا جسمانی بنام سندروم داون دارندنتیجه آزمایش آنها این ریسک فزاینده را نشان خواهد دارد.این آزمایش درمورد25%از کودکانی که سندروم داون دارند ممکن است بیماری آنها را تشخیص ندهد.اگر سونوگرافی (اندازه گیری NT )به همراه آزمایش خون مادر انجام شودحدود 80-90%از نوزادانی که سندروم داون دارند نتیجه آزمایش آنها، این ریسک فزاینده را نشان می دهد.درمورد10تا20%از نوزادانی که سندروم داون دارند این آزمایشات ممکن است مشکل آنها را تشخیص ندهد.
فرق یک screening test ویک diagnostic test چیست؟
یک screening test کمک می کند تا احتمال سندروم داون را مشخص کند.screening test پاسخ conclusive نمی دهد اما احتمال داشتن یک کودک مبتلا به سندروم داون را مشخص می کند.یک تست غیر طبیعی به معنی این نیست که فرزندتان سندروم داون دارد.اگر تست غربالگری مثبت باشدوریسک ابتلای جنین به سندروم داون وجود داشته باشد(مانند سن بالای مادر یا سابقه فرزند قبلی با سندروم داون)،تستهای بیشتری ممکن است درخواست شود.
تستهای تشخیصی(diagnostic test ) را می توان قبل از تولد نوزاد انجام داد.
انجمن زنان وزایمان آمریکا ،guid line برای غربالگری سندروم داون جهت تمامی زنان باردار در طی سه ماهه اول بارداری پیشنهاد کرده است.
Diagnostic test گرانتر هستند وریسک بالاتری در انجام کار دارند.screening test سریعتر وآسانتر قابل انجام هستند،بهرحال screening test شانس بیشتری جهت اشتباه شدن داردومثبت کاذب ومنفی کاذب در آن وجود دارد.
Screening test and diagnostic test :
الف :تستهای غربالگری در طی حاملگی:تستهای متعددی از غربالگری برای تعیین احتمال ابتلای جنین به سندروم داون وجوددارد.این تستهای غربالگری پاسخ conclusive نمی دهند اما اندیکاتوریبرای احتمال ابتلای جنین به سندروم دوان فراهم می کنند.
شایعترین تستهای غربالگری عبارتند از:
1. اولتراسوند
2. Blood test(نتایج اولتراسوند با تستهای خون مادر همراه می شوند).
First trimester screen :
یک تست غربالگری 2 مرحله ای است.خون مادر برای دو پروتئین طبیعی تریسمتر اول آزمایش می شودواولتراسوند برای اندازه گیری ضخامت NT در زیر پوست گردن جنین انجام می شود.این تست بین هفته 11تا14 حاملگی انجام می شود.
Quad marker screen :
خون مادر برای 4ماده که بطور طبیعی از خون،مغز ومایع نخاعی جنین ومایع آمنیوتیک می آید تست می شود.این تست بین هفته 15 تا20 حاملگی انجام می شود.
Triple test :در طی هفته 16 و18 حاملگی یک تست خون از مادر انجام می شودکه سه ماده را اندازه می گیرد:
1. Alpha feto protein(AFP ):که بوسیله جنین تولید می شود.
2. Human chorionic gonadotropin (HCG ):که بوسیله جفت تولید می شود.
3. Estriol
در تعیین نتایج تست،موسسه مراقبت وسلامت،سن،وزن ونژاد مادررا در نظر می گیرد.
ب:diagnostic test:اگرscreening test مثبت باشدوجنین ریسک بالا برای ابتلا به سندروم داون داشته باشد، تستهای بیشتری مورد نیاز است.تستهای تشخیصی که می توانند سندروم داون را مشخص کنند شامل:
1-آمینوسنتز:بعد ازهفته 15 انجام می شود.
2-chorionic villus sampling(CVS) :بین هفته 9 و14 انجام می شود.
3-percutaneous umbilical blood sampling(PUBS):بعد از هفته 18 انجام می شود.
تستهای غربالگری تریسمتر اول( شامل تست غربالگری خون مادر وارزیابی اولتراسونیک جنین)برای ابنورمالیتی های کروموزومی خاصی بکار می رود که شامل تریزومی 21(سندروم داون) وتریزومی 18 هستند.
در یک مطالعه که در مجله New England در نوامبر 2005 منتشر شدغربالگری تریسمتر اول باصحت ترین روش غیر تهاجمی غربالگری دردسترس برای سندروم داون معرفی گردید.
اگر دو روش فوق(اندازه گیری مارکرهای خون مادر واندازه گیری NT توسط سونوگرافی)با هم انجام شود تقریبا 85% جهت غربالگری سندروم داون صحت دارد ودر 5% موارد مثبت کاذب نشان می دهدیعنی از هر100 جنین گرفتاربه این ابنورمالیتی ها،تقریبا 85 مورد با این دوروش در دوران حاملگی تشخیص داده می شوندو5% همه حاملگی های نرمال ،یک تست مثبت با یک سطح ابنورمال دارند(مثبت کاذب).
یک تست مثبت معنی دارد که شما100/1 تا300/1 شانس تجربه یکی از ابنورمالیتی های کروموزومی مذکور را دارید.
تست غربالگری خون مادردر تریسمتر اول، 2 هورمون حاملگی را اندازه می گیرد:HCG وPAPP-A .
این تستهای غربالگری را نباید با تستهای غربالگری که در طی تریسمتر دوم انجام می شوند وبنام Quad screen وtriple screen شناخته می شوند اشتباه گرفت.
این روش های غربالگری ،صحت کمتری دارند وبین هفته 10تا15 حاملگی انجام می شوند.
تصویرNT طبیعی وغیرطبیعی جنین
|
تصویر استخوان بینی وNT طبیعی جنین |
دکتر سید مرتضی سید جوادین-لاهیجان-کوچه توکلی-تلفن 2238141
متخصص رادیولوژی وسونوگرافی-Email:seyedjavadin@yahoo.com
